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Sindrome di Rett, dalla parte delle bambine che parlano con gli occhi

Elena Delfino — Mon, 20 May 2024 12:00:43 +0000

Anita nasce apparentemente sana da una gravidanza senza complicazioni. «Intorno ai sei mesi di età - racconta Francesca, la mamma - il papà e io iniziammo a notare qualcosa. La bambina aveva uno sguardo strano e a differenza dei suoi coetanei non stava seduta». Il pediatra suggerisce di aspettare i nove mesi, «ogni bambino ha i suoi tempi di sviluppo, ci rassicurava, dovevamo solo aspettare». Dopo diverse indagini, quando Anita ha circa due anni e mezzo, la diagnosi: Sindrome di Rett. Una rara malattia genetica che colpisce le bambine Si tratta di una rara malattia genetica, con un’incidenza di 1 su 10mila,...

Tiget: dove l’Hiv diventa la cura a malattie genetiche

Cristiana Capotondi — Thu, 05 May 2016 10:00:14 +0000

Qualche giorno fa sono andata a visitare l’SR-Tiget, un istituto di ricerca fondato da Telethon presso l’ospedale San Raffaele di Milanodedicato alla terapia genica. Il Tiget ha due strutture, una che fa ricerca nell’ambito delle malattie genetiche dell’infanzia, l’altra che ospita i piccoli pazienti in terapia. Le malattie genetiche rare, mi ha spiegato il Professor Luigi Naldini, direttore del centro di ricerca, colpiscono 250 milioni di persone in tutto il mondo. oltre un milione solo in Italia, ma probabilmente questa cifra è sottostimata.

Nel 2010, dopo anni di ricerca e di sperimentazioni, i ricercatori del Tiget hanno...